Защо при децата със синдром на Даун има 150 пъти по-голям риск от левкемия

Изследователи от Университета на Копенхаген и Станфордския университет обясняват защо, като идентифицират специфични промени в кръвните клетки.

В световен мащаб едно на всеки 700 деца се ражда със синдром на Даун. При него, детето има допълнително копие на хромозома 21, при което има  47 хромозоми, вместо 46. Това често води до характерни физически характеристики.

Новородените със синдром на Даун са с тенденция да имат повишен брой червени кръвни клетки и с напредване на възрастта рискът от развитие на левкемия е по-висок. По-конкретно, те имат 150 пъти по-голям риск от развитие на левкемия, в сравнение с тези, които нямат заболяването.

Но това, което беше неизвестно досега, беше защо. Изследователи от университета в Копенхаген и Станфордския университет успяха да отговорят на този въпрос, като идентифицираха специфични промени в кръвните клетки на хора със синдром на Даун. „Нашето проучване, публикувано в престижното списание „Nature“ разкри, че допълнителната хромозома 21 променя начина, по който ДНК е опакована в клетките. Тази разлика засяга начина, по който определени гени се регулират и може да допринесе за развитието на левкемия“, обяснява в изявление Ребека Молер, един от изследователите от университета в Копенхаген.

За да разберат по-точно въздействието на допълнителната хромозома 21, изследователите секвенираха гените на повече от 1,1 милиона клетки от фетуси със и без синдром на Даун.
„Интересното е, че дерегулациите не са еднакви и варират в зависимост от типа клетка и нейната среда. Например открихме, че кръвните стволови клетки от хора със синдрома на Даун имат дерегулация на гени, участващи в производството на червени кръвни клетки, което обяснява симптомите при новородените“, казва професор Ана Цвейич, старши учен в Университета на Копенхаген. Изследователите също така идентифицираха друга важна разлика в кръвните стволови клетки на хора със синдром на Даун, а именно по-голям брой митохондрии, „електростанции“ на клетките, които генерират енергия.

Докато производството на енергия е жизненоважно, твърде много митохондрии могат да увредят клетката и нейното ДНК, като произвеждат вредни молекули.

„Известно е, че тези увреждащи молекули, наречени реактивни кислородни видове, атакуват ДНК, създавайки мутации, които могат да доведат до прелевкемия и в крайна сметка до левкемия“, каза д-р Андрю Мардерщайн от Станфордския университет. Резултатите от проучването подчертават значението на разбирането на сложната връзка между генетиката и клетъчната среда на кръвните клетки, при хора със синдром на Даун. „Това изследване е най-голямото по рода си и показва, че средата и генетичният състав на клетките са от решаващо значение за разбирането как се развиват кръвните клетки и левкемията. Разбирането на тези механизми е от съществено значение за насочване на бъдещите изследвания, в биологията на стволовите клетки и рака“, каза професор Ана Цвейич, която подчерта, че това знание проправя пътя за по-добро разбиране на развитието, на болестта, при синдрома на Даун.

Източник :La Razon