Науката достигна нов етап в борбата с редките заболявания. Международно проучване, ръководено от Университета Сима в Навара, идентифицира три нови случая на рядко състояние, което се появява в ранна детска възраст, порфирия, причинена от дефицит на АЛА дехидратаза (известна като ADP), включително първия случай при момиче.
Новото откритие, публикувано в научното списание „Journal of Internal Medicine“, се отнася до чернодробни порфирии, вид рядко генетично заболяване, което засяга предимно синтеза на хемоглобин. Най-честият симптом е интензивна коремна болка, въпреки че в най-тежките случаи може да причини тежки неврологични нарушения. От този ултра-рядък тип (засягащ по-малко от един на 50 000 души), известен като ADP, от който са описани три нови случая, досега са били диагностицирани само десет мъже. Сред новите пациенти, идентифицирани от екипа, ръководен от д-р Антонио Фонтанелас, главен изследовател в групата по хепатология: порфирии и канцерогенеза в Cima, директор на изследването и един от водещите експерти по порфирии в Испания, е първото момиче.
Изследването описва и пет случая на тежко отравяне с олово при възрастни, които клинично имитират инфантилна порфирия, подчертавайки връзката между тази порфирия и токсичността на тежки метали. Този напредък не само разширява научните познания, но и отваря вратата към бъдещи терапии за пациенти, които до сега са нямали много възможности за лечение.
„Тази работа предоставя ключова информация за разбиране на генетичните и екологичните механизми, участващи в тази ултрарядка порфирия и връзката ѝ с токсичността на тежките метали“, обяснява д-р Фонтанелас. Оловото, макар и все по-рядко срещано благодарение на превантивните мерки, все още присъства в стари тръби, прибори, козметика и дори някои незаконни алкохолни напитки. То лесно се абсорбира и се натрупва в кръвта и тъканите, причинявайки увреждания дори в малки количества. Изследователите са използвали подход, който комбинира генетични и биохимични анализи с иновативен експериментален модел за функционални изследвания. Резултатите разкриват значителна молекулярна хетерогенност, което би могло да обясни различната податливост на някои хора към отравяне с олово.
Подкрепата на фондация „Мутуа Мадрилена“ за този тип изследвания на много редки заболявания произтича от реалността. Това са слабо разбрани патологии, които засягат малък брой хора и следователно често са оставени извън приоритетите на публичните бюджети и фармацевтичната индустрия. За тях, както подчертава д-р Фонтанелас, „частното финансиране се е превърнало в съществена движеща сила. Без тази подкрепа много от тези патологии биха били практически изключени от големи научни постижения.“
Екипът на д-р Фонтанелас получи тази субсидия от фондация Mutua Madrileña. „Субсидиите на фондация Mutua бяха от решаващо значение за насърчаване на фундаменталните изследвания и разработването на нови, по-ефективни терапии. Области, които носят висок първоначален риск, защото изискват адаптиране на нововъзникващи технологии към заболявания, които все още са слабо разбрани“, обяснява той. Настоящото изследване, проведено в рамките на мрежата CIBER за чернодробни и храносмилателни заболявания (CIBEREHD) и в сътрудничество с мрежата CIBER за редки заболявания (CIBERER), също получи публично финансиране от здравния институт „Карлос III“. По думите на лекаря, възможността за провеждане на изследвания не само допринася за напредъка на научните знания, но и повишава осведомеността за тези редки заболявания, което е решаващ фактор за засегнатите семейства, които намират в тази подкрепа социално признание и източник на надежда.
Коментари
:брой коментар