Тайните на Y-хромозомата

Тайните на Y-хромозомата

Проучване, публикувано в престижното списание „ Нейчър“ разкрива последната тайна на човешкото ДНК и слага формален край на проекта за секвениране на човешкия геном. Вече знаем последователността в  Y-хромозомата – най-малката и най-трудна за разчитане. Новото знание ще ни помогне да научим повече за начините, по които се предават някои генетични заболявания, за мъжката плодовитост, и за други неща, касаещи мъжката половина от човечеството.

Какво е Y-хромозома

ДНК-то на човека се намира във всяка наша клетка. Молекулата е огромна в сравнение с други молекули, а еволюцията е измислила няколко адаптации за предаване на ДНК без то да се уврежда. Един от тях е разделянето и „пакетирането“ на молекулата на отделни части – хромозоми. При човека те са общо 46, като наличието на Y-хромозома определя дали ембрионът ще се развие в мъжки или ще остане женски. Когато половите клетки се делят, те си разделят и ДНК, така че Y-хромозома ще има в едни полови клетки на мъжа, а в други – не. Ако такава клетка участва в оплождането, гените, които се намират на нея ще обусловят мъжки полови белези у ембриона.

Как се секвенира ДНК

Всички хора споделяме 99.9 % от ДНК-то си, тоест, неговите проявления зависят от средата и определят разликите между нас. Последователността на базовите двойки, изградени от четири различни химични „букви“ определя гените. Секвенираме тези гени с помощта на метод, който използва фрагмент от ДНК с известна последователност като „референция“. Различни институти, лаборатории и организации в света се занимават с това от десетилетия и знаем последователността на гените от всички хромозоми, без Y.

Решените проблеми

Причините за липсата на информация относно Y-хромозомата се коренят в уникалността ѝ. Тя е много малка, съдържа около 27 гена, в сравнение с около 1000 при другите хромозоми. Знаем, че върху нея има много „непотребни“ последователности –  фрагменти с неясна функция, повтарящи се, или палиндромни, които затрудняват секвенирането с познатите методи. Смята се, че Y-хромозомата е еволюирала преди милиони години от „обикновена“ хромозома и е започнала да губи гените си. Нейната роля за половата диференциация и контрола над мъжките хормони също е известна, но детайлите зависят именно от общата последователност на гените върху нея. За да се секвенира от край до край са използвани нови техники, както и изкуствен интелект, без който не е било възможно да се „сглобят“ отделните последователности правилно. По такъв начин са „сглобени“ и разположени в последователност над 30 милиона базови двойки.

Знаейки последователността, вече можем да правим сравнение между Y-хромозомата в различните популации на вида, за да открием вариации. Други изследователи имат намерение да проследят развитието ѝ, както и да открият дали гените върху нея имат други копия върху други хромозоми, както често се случва. Връзката ѝ с различни заболявания като рак и сърдечно-съдови проблеми може да разкрие причините за по-малката продължителност на живота на мъжете в сравнение с жените.

При някои възрастни, Y-хромозомата изчезва от телесните клетки, особено тези в кръвта. Новата информация ще се използва, за да научим повече за това и произтичащите от него последици, както и за съдбата на самата Y-хромозома, защото има хипотеза, че отпадането на гени от нея ще продължи, докато тя изчезне напълно.