Най-редките заболявания

Най-редките заболявания

Знаем, че някои болести се проявяват при малък брой хора. За съжаление, откриването на лечение на такива заболявания е много трудно, именно защото много малко хора страдат от тях и нямаме възможност да правим достатъчно значими проучвания за тях. Липсата на информация причинява страдание на засегнатите и поради недостатъчната публичност. Ето 5 от най-редките заболявания в света, за които може би не сте чували.

Синдром на вкаменяване

Научното наименование е прогресивна фибродисплазия  и причинява превръщане на съединителната тъкан, мускулите и сухожилията в кост.

Заболяването започва от врата и прогресира надолу по другите части на тялото. Засегнати са ставите, така че болният изпитва затруднения с движението и не може да преглъща и да говори. Буквално израства втори скелет. Опитите за хирургическа намеса водят до още по-интензивно разрастване на костната тъкан. Заболяването засяга 1 на 2 милиона души, а погрешната диагноза е често срещана.

Алиса в страната на чудесата

Това е заболяване, установено за първи път през 1955 г. При него засегнатият изпитва нереална представа за размера и вида на собственото си тяло, като то може да бъде по-голямо или по-малко. Същото се наблюдава и при обектите. Болният може да вижда коли, сгради и други обекти с различни размери, разстоянията могат да се „променят“, а също са описани и разлики във възприятието за време и в информацията, която получава от сетивата си. Няма данни колко хора са засегнати, а също и няма лечение, макар да може да се повлияе от различни медикаменти.

Синдром на Хъчинсън-Гилфорд

При това заболяване се наблюдава ускорено стареене на всички тъкани в тялото. Засегнатите доживяват едва до пубертета, косата им опада, кожата им се набръчква, започват проблеми със ставите, костите са крехки. Това е генетично заболяване, което се среща при 1 на 4 милиона души, а към момента има едва 130 души с такава диагноза и се напредва бавно към терапия.

Синдром на черната урина

Заболяването е наследствено и при него тялото не може да разгражда докрай две аминокиселини – тирозин и фенилаланин, които се срещат в храната. Като резултат, те се натрупват в различни части от тялото, като коса, нокти, сухожилия и ги оцветяват в тъмни тонове. Урината също „почернява“. Заболяването засяга 1 човек на милион и за него няма лечение, но се повлиява добре от специална диета.

Енцефалит на Размусен

Това заболяване засяга деца под 10-годишна възраст и се проявява като чести, продължителни гърчове, загуба на моторни функции и реч, парализа на едната половина на тялото, възпаление на мозъка и спад в когнитивните функции. Може да се наложи премахване на засегнати части от мозъка. Повечето болни получават интензивни гърчове в продължение на около година, след което се достига до стабилно състояние, за съжаление с необратими неврологични дефицити. Засяга двама души на 10 милиона и няма лечение, което да предотврати увреждане.

Популяризирането на тези заболявания може да помогне на засегнатите и техните семейства да не се чувстват изолирани и безпомощни.